تُعدّ الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) أحد اضطرابات الدم الوراثية، ويؤثر هذا الداء في قُدرة الجسم على إنتاج جزيءالهيموجلوبين(بالإنجليزية: Hemoglobin) المسؤول عن حَمْل الأكسجين فيخلايا الدّم الحمراء. ويؤدّي هذا الاضطراب إلى نَقص عدد كريات الدّم الحمراء، ممّا يتسبب بمعاناة المصاب من فقر الدّم (بالإنجليزية: Anemia)، ومن الجدير بالذّكر أنّ مرض الثلاسيميا أكثر ما يشيع في مناطق البحر الأبيض المتوسط، وجنوب آسيا، وإفريقيا.
يتكوّن الهيموجلوبين من عِدّة سلاسل بروتينيّة، أربعة من نوع ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin)، واثنتين من نوع بيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin)، وتظهر الثلاسيميا نتيجة وجود طفرات (بالإنجليزية: Mutations) فيالحمض النوويللخلايا المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين، حيثُ تُوَرّث هذه الطفرات من الآباء إلى الأبناء. ويَعتمدُ نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينيّة الموجودة، بالإضافة إلى نوع السلسلة البروتينيّة المُتَأثِرة بتلك الطفرات، وبناءً على ذلك يتمُّ تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، هُما:
هناك مجموعة من الأعراض التي تظهر على المصابين بمرض الثلاسيميا، والتي تختلف من مصاب إلى آخر، وفي ما يلي بيان بعض منها:
هناك بعض المضاعفات التي تترتب على معاناة المصاب من الثلاسيميا، نذكر منها ما يأتي:
يتمّ تشخيص الإصابة بمرض الثلاسيميا عن طريق اجراء الفحوصات التالية:
يَعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدّته، ومن العلاجات المُستخدمة ما يلي:
"